女子腳踝扭傷被查出是男性 在醫(yī)院被意外查出染色體核型結果為“46XY”

　　據(jù)介紹，這種先天性遺傳病會導致人體一些激素水平紊亂，患者往往皮膚較黑，可伴有高血壓低血鉀、性發(fā)育障礙。

　　進一步檢查確認，萍萍的皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高，睪酮、雌激素均測不出；腎上腺CT提示腎上腺皮質增生；B超提示盆腔內未及明確子宮及卵巢回聲。

　　“檢查顯示萍萍沒有子宮以及卵巢。同時，體檢發(fā)現(xiàn)她具有女性外陰，但發(fā)育幼稚，無陰毛、腋毛。”董鳳芹表示，染色體核型檢查結果是“46XY”，即從基因上說是男性。

　　詳細檢查后，醫(yī)院確診萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生癥，原因很可能是父母近親結婚。

　　澎湃新聞從醫(yī)院了解到，17α-羥化酶缺陷會影響性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出現(xiàn)障礙，女性患者會表現(xiàn)為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)；男性患者表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮、卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良。

　　“但我們沒有在萍萍體內找到隱睪，可能是因為發(fā)現(xiàn)時年齡比較大了，隱睪退化萎縮。”董鳳芹表示。

　　通過藥物治療，萍萍目前的高血壓、低血鉀癥狀已完全改善。關于性別的認知，董鳳芹建議向精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己的人生方向。