女子腳踝扭傷被查出是男性 在醫(yī)院被意外查出染色體核型結(jié)果為“46XY”

　　25歲的浙江姑娘萍萍（化名）因?yàn)橐淮闻�傷，在醫(yī)院被意外查出染色體核型結(jié)果為“46XY”——也就是說(shuō)，從出生就被認(rèn)為是女孩、已經(jīng)結(jié)婚的萍萍在染色體生物學(xué)上屬于男性。

　　3月10日，澎湃新聞從浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院了解到，萍萍是因患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥而出現(xiàn)性發(fā)育障礙癥狀。

　　萍萍身高172厘米，皮膚有點(diǎn)黑，大學(xué)畢業(yè)后在老家工作，去年結(jié)婚。不久前，她扭傷腳踝，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍X光片顯示骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發(fā)育期，很不尋常。經(jīng)醫(yī)生詢(xún)問(wèn)，萍萍表示自己從沒(méi)來(lái)過(guò)月經(jīng)，小時(shí)候曾去檢查，醫(yī)生說(shuō)可能等幾年會(huì)來(lái)，之后因難為情沒(méi)去過(guò)醫(yī)院。醫(yī)生建議她去大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

　　“我們當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生說(shuō)我這個(gè)年紀(jì)骨骺還沒(méi)有閉合不正常，又沒(méi)來(lái)過(guò)月經(jīng)，讓我來(lái)查原因。另外，我備孕一年，還沒(méi)懷上，是不是也有關(guān)系？”萍萍向浙大一院內(nèi)分泌科副主任董鳳芹問(wèn)診。

　　經(jīng)初步檢查，萍萍的血壓達(dá)200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀范圍3.5-5.5mmol/L），是典型的高血壓低血鉀，董鳳芹懷疑萍萍可能患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。