20歲姑娘長(zhǎng)10歲臉 現(xiàn)實(shí)版天山童姥令人唏噓

　　這是一種什么疾病?

　　應(yīng)醫(yī)生說(shuō)，糖原累積癥是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，主要病因是參與糖原合成或代謝的酶先天性缺乏。根據(jù)酶缺乏的不同，糖原累積癥共分13型，小周所患的肝糖原累積癥即是I型，由于糖代謝過(guò)程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出現(xiàn)缺陷，一方面在饑餓狀態(tài)時(shí)人體無(wú)法將儲(chǔ)備的肝糖原分離為葡萄糖從而出現(xiàn)低血糖;另一方面糖原又大量沉積于肝臟導(dǎo)致肝腫大;此外由于糖代謝異常，患者會(huì)同時(shí)合并脂代謝、尿酸代謝等異常。該疾病的明確診斷需要做基因檢測(cè)。

　　該病出生時(shí)即可發(fā)病，往往因?yàn)榈脱�糖表現(xiàn)為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥昏迷，肝臟可快速增大導(dǎo)致腹部隆起。稍大兒童可表現(xiàn)為易饑餓、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、娃娃臉、反復(fù)鼻出血和貧血。長(zhǎng)期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發(fā)胰腺炎和痛風(fēng)的發(fā)作，隨著年齡的增加會(huì)累及腎臟，導(dǎo)致腎腫大，如果不及時(shí)干預(yù)可逐漸出現(xiàn)蛋白尿、高血壓和尿毒癥。