這種罕見病“青睞”青壯年 患者多遭遇確診難

　　原標(biāo)題：這種罕見病“青睞”青壯年 13%有自殺傾向

　　四海網(wǎng)訊 當(dāng)一種罕見病以中青年為“主要目標(biāo)”，患病后可感覺障礙、肢體運(yùn)動障礙、疲勞和平衡障礙，其生存現(xiàn)狀會是如何?

　　2018年5月，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會牽頭對全國49家醫(yī)院、56位權(quán)威專家和1362名患者進(jìn)行調(diào)研，患者分布全國31個(gè)省、直轄市和自治區(qū)(港澳臺除外)。根據(jù)患者基本特征、疾病特征、診療情況、心理負(fù)擔(dān)及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)五大方面，多維度揭示中國多發(fā)性硬化患者生存現(xiàn)狀。

　　在2月28日國際罕見病日到來之際，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會近日在京共同發(fā)布了中國首部《多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告(2018)》。專家聯(lián)合調(diào)研發(fā)布，對于患者今后的治療、生存有何意義?對疾病防治工作，又能起到怎樣的作用?

　　中青年為主要發(fā)病人群，25%喪失工作能力

　　多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis， MS)作為罕見病的一種，是嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，好發(fā)于青壯年。我國患者的發(fā)病高峰年齡為20-40歲，預(yù)計(jì)約有3萬名多發(fā)性硬化患者，女性發(fā)病率為男性2倍。

　　多發(fā)性硬化患者因神經(jīng)功能受損臨床表現(xiàn)多樣，最常見的臨床表現(xiàn)依次為感覺障礙、肢體運(yùn)動障礙、疲勞和平衡障礙，其他癥狀還包括：視力下降、頭暈、復(fù)視、疼痛、認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)、膀胱或直腸功能障礙等。

　　95%的受訪患者在確診前沒聽過MS這種疾病。由于缺乏足夠的疾病意識和認(rèn)知，一旦確診，患者的精神負(fù)擔(dān)極大。84%的患者有負(fù)面情緒，15%-18%的患者患病后與家人和朋友的關(guān)系變差，13%的患者有自殺想法。

　　同時(shí)，多發(fā)性硬化嚴(yán)重影響了患者及其家庭的工作和生活，帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。僅有不到一半的患者還在工作，約25%的患者喪失了工作能力;因疾病會導(dǎo)致患者行動不便或殘疾，約80%的患者在住院及門診時(shí)需要家人陪護(hù)，18%的患者家人因照顧患者而放棄工作;61%的多發(fā)性硬化患者每次因復(fù)發(fā)住院產(chǎn)生的醫(yī)療費(fèi)用在10000元以上。

　　中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)免疫學(xué)組組長、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院副院長郭力教授指出，我國多發(fā)性硬化患者進(jìn)入進(jìn)展階段時(shí)間較歐美患者較早，這可能與我國患者在復(fù)發(fā)期認(rèn)為輕微癥狀可不吃藥，以及缺乏規(guī)范治療有關(guān)。因此，我們需要對更多的醫(yī)生及患者進(jìn)行教育，幫助患者更清楚地了解自己的疾病及進(jìn)程。及早規(guī)范治療才能使患者獲得更好的預(yù)后，防止復(fù)發(fā)。

　　半數(shù)患者不能被立即確診

　　我國多發(fā)性硬化患者的確診周期長，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、焦慮、血管病、眼科疾病等。

　　疾病修正治療(DMT)是國內(nèi)外指南及共識推薦的緩解期標(biāo)準(zhǔn)治療藥物，可以有效降低復(fù)發(fā)、延緩殘疾進(jìn)展。在歐美，DMT使用率已超過86%。調(diào)研揭示中國的DMT使用率僅有10%，高達(dá)60%的患者在緩解期選擇不接受治療。對比其他地區(qū)，歐美多發(fā)性硬化的DMT治療藥物超過16種。而我國治療率較低，藥物選擇少，目前僅有2種。31%患者由于藥費(fèi)太貴而選擇放棄治療。

　　“多發(fā)性硬化是終身性疾病，其緩解期疾病修正治療對很多患者至關(guān)重要，可有效降低患者年復(fù)發(fā)率，延緩殘疾進(jìn)展。中國患者的緩解期治療率與歐美差距巨大，必須要提高起來。”中國免疫學(xué)會神經(jīng)免疫分會主任委員、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)科胡學(xué)強(qiáng)教授強(qiáng)調(diào)。

　　專家們呼吁，中國多發(fā)性硬化需要規(guī)范診療方案、樹立標(biāo)準(zhǔn)治療觀念，并進(jìn)一步推動新藥可及性，改善疾病預(yù)后。

　　罕見病用藥漸受重視

　　近年來，國家對于罕見病領(lǐng)域出臺了一系列扶持和保障政策，惠及中國千萬罕見病患者。2018年5月22日，國家五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。2019年2月15日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳宣布建立“全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”，以加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益。同月召開的國務(wù)院常務(wù)會議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對21個(gè)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。

　　以前，國家的關(guān)注重點(diǎn)集中在重大疾病。隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，國家對罕見病用藥越來越重視，陸續(xù)引進(jìn)了很多針對罕見病的特效藥，為了實(shí)現(xiàn)公平，國家還制定了罕見病目錄。罕見病的相關(guān)政策出臺，第一是為了患者能夠治得起病，回歸社會正常工作。第二，也是為了鼓勵(lì)藥廠進(jìn)行研發(fā)，讓患者有藥可治。

　　不過，針對多發(fā)性硬化用藥，有一點(diǎn)讓崔麗英教授感到不解。那就是剛出的21個(gè)罕見病降稅的藥品清單中，多發(fā)性硬化用藥利比進(jìn)入了名單，但這個(gè)藥已經(jīng)退市，也就是說臨床上已經(jīng)不使用。而在臨床上常用的兩種藥物，卻并沒有進(jìn)入降稅名單，患者實(shí)際上享受不到政策的福利。

　　在中國，大部分罕見病藥物未進(jìn)入國家醫(yī)保目錄。患者因病致貧，或因無法承擔(dān)藥費(fèi)而放棄治療。罕見病醫(yī)療社會保障制度有待完善，專家們呼吁應(yīng)將有顯著療效的罕見病藥品納入國家醫(yī)保，提高藥物可及性。

　　實(shí)際上，在一些發(fā)達(dá)國家，已經(jīng)完成了罕見病的立法。美國在1983年立法、歐盟自1999年起將罕見病納入公共健康計(jì)劃，日本在1993年頒布罕見病藥品管理制度，鼓勵(lì)藥企進(jìn)行孤兒藥研發(fā)、保障患者用藥。日本的罕見病醫(yī)療保障基于全民健康保險(xiǎn)全覆蓋，并對這類疾病提供特殊補(bǔ)助，解決患者的支付問題。

　　“罕見病發(fā)病人數(shù)相對較少，而藥品開發(fā)的投入并不會因?yàn)榛颊呷藬?shù)少而減少。研發(fā)投入高、患者基數(shù)少，因此藥價(jià)相對比較貴，這是可以理解的，但新藥藥價(jià)對于很多患者及家庭來說是很難承受的。”郭力教授認(rèn)為，通過保障系統(tǒng)承擔(dān)全部或者大部分藥物治療費(fèi)用，才能最大限度地體現(xiàn)社會公平。